Hainaut

Anzin – Les parents de Tom, 20 mois, atteint d’une maladie neurodéveloppementale rare d’origine génétique, créent l’Association Petit Tom Angelman

Tom, âgé de 20 mois, est atteint du syndrome d’Angelman, trouble grave du développement neurologique  dont l’origine est génétique. Le diagnostic a été posé à ses 6 mois de vie, Tom est alors hypotonique, c’est-à-dire qu’il présente une faiblesse musculaire importante.

« L’annonce de la maladie a été un choc. Nous ne connaissions pas ce syndrome et jamais nous n’aurions pu imaginer que notre bébé puisse être atteint d’une maladie aussi lourde de conséquences» nous confient ses parents, Karine et Christophe.

« Aujourd’hui, Tom ne sait pas s’assoir seul et la position assise n’est pas encore complètement maîtrisée. Tom ne rampe pas et ne fait pas de quatre pattes. Il ne tient pas seul debout, il n’a pas d’équilibre et ne marche pas. Il est toujours hypotonique. Tom est comme prisonnier de son petit corps. D’autre part, il présente des troubles du sommeil et des troubles alimentaires. Aussi, Tom ne pointe pas et ne parle pas.

Depuis ses 3 mois, il est suivi en kinésithérapie. Il a aujourd’hui 3 séances par semaine afin de travailler les positions et son tonus. Ces séances sont primordiales pour lui. Il est également suivi en orthophonie et en psychomotricité. A partir de septembre, il aura aussi un suivi en ergothérapie. De plus, notre projet est qu’il puisse participer régulièrement à des stages de rééducation intensive qui ont lieu en Pologne et en Espagne puisque ceux-ci n’existent pas en France » .

Le syndrome d’Angelman représente environ une naissance sur 20 000 par an dans le monde. Dans le cas de Tom, le syndrome est dû à une isodisomie du chromosome 15, ce qui représente 3 à 4% des personnes atteintes du syndrome d’Angelman. Tom est 1 naissance sur 375 000 dans le monde.

Les caractéristiques du syndrome d’Angelman sont des troubles moteurs, de l’équilibre, et de la coordination. « Nous ne savons pas si Tom pourra marcher, en tout cas nous l’espérons très fort et voulons lui apporter tous les moyens nécessaires ».

Autres caractéristiques de ce syndrome, une absence de langage, une déficience intellectuelle et des crises d’épilepsie.

Tom devra être accompagné durant toute sa vie pour les choses simples du quotidien. Il a besoin d’une présence constante.

« La maladie de Tom est très invalidante et très difficile à accepter lorsqu’il s’agit de son enfant. Elle paraît tellement insurmontable. Nous voudrions tellement le guérir mais nous pouvons juste l’accompagner et l’encourager pour qu’il progresse. Nous cherchons à le stimuler au maximum afin qu’il gagne en autonomie. Nous souhaitons le meilleur pour notre fils, pour son quotidien et pour son futur. Notre petit Tom est un petit garçon adorable et tellement gentil, nous souhaitons qu’il soit entouré d’amour et qu’il soit heureux malgré tout parce qu’il le mérite tout simplement».

Les parents de Tom viennent de créer l’association Petit Tom Angelman. Les objectifs sont de faire connaître le syndrome d’Angelman, d’informer et de sensibiliser l’opinion. Il s’agit également de financer des stages de rééducation à l’étranger et des appareillages spécifiques ainsi que d’éventuels aménagements de domicile. Pour ce faire, ils espèrent faire connaître l’association et mener à bien des actions et des événements sportifs et de loisirs. « Tom, notre petit garçon, est devenu notre combat au quotidien».

Nous vous invitons à suivre les actualités de Tom sur sa page Facebook « Petit Tom Angelman ».

ASSOCIATION PETIT TOM ANGELMAN, 187 avenue Anatole France, 59410 Anzin.
Tel : 06 61 32 98 60 / Mail : assopetittomangelman@hotmail.com
https://www.helloasso.com/associations/petit-tom-angelman

Florian Bigotte

Responsable de Scaldis.fr

Articles similaires