Valenciennes – La petite bulle de Lulu ou le syndrome de BVVL
Éliane et Charles, les parents valenciennois du petit Lucien dit Lulu, nous ont contacté pour vous parler et vous faire connaitre le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, dont leur fils est atteint depuis un an. Comme de nombreuses maladies orphelines, il n’existe pas de traitement efficace pour le moment.
Brown-Vialetto-Van Laere, qu’est ce que c’est ?
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) est une maladie rare neurologique qui se caractérise par une paralysie d’origine cérébrale progressive associée à une surdité neurosensorielle. Cinquante-huit cas ont été rapportés en un peu plus de 100 ans (source Orphanet).
Le déficit en transport de la riboflavine (vitamine B2) est en cause dans cette maladie.
L’apparition des premiers symptômes se déclenche généralement de la petite enfance jusqu’à la trentaine . Le syndrome est associé le plus fréquemment à une surdité neurosensorielle progressive et sévère.
Une atteinte des nerfs crâniens inférieurs et des troubles neuromoteurs des membres inférieurs et supérieurs sont fréquents. Les autres signes incluent des troubles respiratoires (signe non-neurologique le plus fréquemment rapporté), une faiblesse des membres, une difficulté de prononciation, une faiblesse musculaire faciale, du cou et des épaules.
Lucien jusqu’à ses 3 ans était en parfaite santé .
Puis on remarque que sa vue diminue. Puis que sa marche devenait instable. Beaucoup plus tard , c’est son ouïe qui disparaissait . Il a fallu attendre 10 mois pour le diagnostic.
Il est prévu également qu’il subisse une opération prochainement pour lui mettre des implants pour palier à sa perte d’audition.
Éliane, la maman de Lucien.
Une association va se créer
Ses parents sont en train de créer l’association “La petite bulle de Lulu” afin d’alerter et de sensibiliser le public au sujet de cette maladie très rare. Nous vous invitons d’ailleurs à aller aimer la page facebook dédiée.
